内視鏡検査や消化管造影（バリウム）検査、CTやMRIなどの画像診断法で、腫瘍が消化管壁の粘膜より下の筋層にあるか、周囲の組織に浸潤しているかなどの状況を調べます^※1。次に可能であれば腫瘍の一部を採取して、KITもしくは他のGISTに特有のたんぱくについて調べて、GISTと診断します^※2。
日本では検診が普及しているため、海外と比較すると、無症状で腫瘍サイズが小さいうちに偶然発見されることも少なくありません^※3。