慢性骨髄性白血病（CML）を学ぶ慢性骨髄性白血病（CML）の原因と診断

慢性骨髄性白血病（CML）の原因は何ですか？

慢性骨髄性白血病（CML）患者さんの95%以上でフィラデルフィア（Ph）染色体と呼ばれる異常な染色体が見つかっています。慢性骨髄性白血病（CML）が発症する原因は、このPh染色体上にあるBCL-ABL（ビーシーアールエイブル）遺伝子です。
ヒトの染色体は23対46本ありますが、フィラデルフィア（Ph）染色体は、9番目と22番目の染色体が途中から切れて入れ替わって融合したものです（相互転座）。それぞれの染色体の切り口にあるBCR遺伝子とABL遺伝子が融合し、BCL-ABL遺伝子が新しく形成されます。BCL-ABL遺伝子によってつくられるBcl-Abl蛋白（チロシンキナーゼ）は、白血病細胞を増やす指令を出すよう促すため、体内で白血病細胞が増え続けます¹⁾。